A Fibrose
Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética
autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se
manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afectado) causada por um distúrbio
nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas
(glândulas produtoras de muco).
O
cromossoma afectado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de
uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas
celulares.
A
proteína afectada vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de
fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer
uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através
dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da
mucosa. (Fig. 3.1). Vai ocorrer então uma alteração no transporte dos iões de
cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade,
uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose
cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai
seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um
ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da
glândula exócrina.
Embora
o sistema de transporte mucociliar não se encontre afectado pela patologia, ele
vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa
incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do
número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo
levar mesmo a uma infecção crónica nos pulmões.
É
uma situação grave que pode também afectar o aparelho digestivo e outras
glândulas secretoras, causando danos a outros orgãos como o pâncreas, o fígado
e o sistema reprodutor.
Nos
pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo
bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções respiratórias.
No
tracto gastrointestinal, a falta de secreções
adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal
devido a uma insufeciência pancreática. As secreções no pâncreas e nas
glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por
obstruir completamente a glândula.
As
glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas salivares segregam
líquidos cujo teor em sal é superior ao normal.
A Fibrose
Cística engloba-se num grupo de patologias denomiadas D.P.O.C
(doença pulmonar obstrutiva crónica) que se caracterizam por haver uma
obstrução crónica das vias aéreas, diminuindo a capacidade de ventilação.
Quando
se utiliza o termo DPCO está-se a referir a todas as doenças pulmonares
obstrutivas mais comuns como a bronquite crónica (tosse produtiva na maioria dos
dias, por pelo menos 3 meses num ano), enfisema pulmonar (quando muitos
alvéolos estão destruidos e os restantes ficam com o seu funcionamento
alterado), asma brônquica e bronquietcasias.
NO DIA 05 DE SETEMBRO COMEMORAMOS O DIA NACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO E DIVULGAÇÃO DA FIBROSE CÍSTICA.
O TESTE DO PEZINHO DEVE SER REALIZADO ATÉ O 5º DIA APÓS O PARTO!!! APÓS ESTE PRAZO NÃO É POSSÍVEL REALIZAR O DIAGNÓSTICO DA FIBROSE CÍSTICA. O TESTE DO PEZINHO PODE SER REALIZADO NA CF BARBARA STARFIELD!
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